Toriello, Helga V.: шукати на сайті Z-Library

International Journal on Disability and Human Development

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 55 KB

english, 1993

Intellectual disability and genetic influences

Toriello, Helga V

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 857 KB

english, 2008

Elements of morphology: Standard terminology for the hands and feet

Leslie G. Biesecker, Jon M. Aase, Carol Clericuzio, Fiorella Gurrieri, I. Karen Temple, Helga Toriello

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.75 MB

english, 2009

Are the oral-facial-digital syndromes ciliopathies?

Журнал:

Gilewski, Marie K., Statler, Cynthia C., Kohut, Gloria, Toriello, Helga V.

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 2009

Congenital pulmonary lymphangiectasia and other anomalies in a child: Provisionally unique syndrome?

Журнал:

Toriello, Helga V., Carey, John C., Suslak, Elaine, Desposito, Franklin R., Leonard, Bonnie, Lipson, Mark, Friedman, Barbara D., Hoyme, H. Eugene

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 444 KB

english, 1996

Six patients with oral-facial-digital syndrome IV: The case for heterogeneity

Журнал:

Moore, Cynthia A., Toriello, Helga V., Abuelo, Dianne N., Bull, Marilyn J., Curry, Cynthia J. R., Hall, Bryan D., Higgins, James V., Stevens, Cathy A., Twersky, Sivya, Weksberg, Rosanna, Dobyns, Willi

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 966 KB

english, 1997

Macrocephaly-Cutis marmorata telangiectatica congenita: A distinct disorder with developmental delay and connective tissue abnormalities

Журнал:

Menger, Hartmut, Lin, Angela E., Toriello, Helga V., Bernert, Günter, Spranger, Jürgen W.

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.10 MB

english, 1997

Vitamin K deficiency embryopathy: A phenocopy of the warfarin embryopathy due to a disorder of embryonic vitamin K metabolism

Журнал:

Jacobus Donders, Helga Toriello, Steven van Doornik

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 345 KB

english, 1997

Preserved neurobehavioral abilities in Lujan-Fryns syndrome

Журнал:

Helga V. Toriello, Stephen T. Warren, Janice A. Lindstrom, John M. Opitz

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2002

Possible X-linked anencephaly and spina bifida—report of a kindred

Журнал:

Helga V. Toriello, James V. Higgins, Donald F. Waterman, John M. Opitz

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 169 KB

english, 1980

Autosomal-recessive aplasia cutis congenita—report of two affected sibs

Журнал:

Helga V. Toriello, James V. Higgins, John M. Opitz

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 197 KB

english, 1983

Occurrence of neural tube defects among first-, second-, and third-degree relatives of probands: Results of a United States study

Журнал:

Helga V. Toriello, John M. Optiz

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 334 KB

english, 1983

Reply to Baird and Sadovnick

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 1984

Report of a third kindred with X-linked anencephaly/spina bifida

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 81 KB

english, 1984

Possible causal heterogeneity in spina bifida cystica

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, Jon Abrahamson, Donald F. Waterman, W. David Moore, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 1985

X-linked syndrome of branchial arch and other defects

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, Annette Walen, Donald F. Waterman, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 395 KB

english, 1985

Familial occurrence of a developmental defect of the medial nasal processes

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Stephen C. Bauserman, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 1985

Bilateral pulmonary agenesis: Association with the hydrolethalus syndrome and review of the literature from a developmental field perspective

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 546 KB

english, 1985

X-linked midline defects

Журнал:

Helga V. Toriello, James V. Higgins, Alan S. Jones, Leonard L. Radecki

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 1985

Pulmonary and diaphragmatic agenesis: Report of affected sibs

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Steven C. Bauserman, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 421 KB

english, 1985

Sibs with the fetal akinesia sequence, fetal edema, and malformations: A new syndrome?

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Susan Wakefield, Karl Komar, James V. Higgins, Donald F. Waterman, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 458 KB

english, 1985

Report of a case and further delineation of the SHORT syndrome

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Joan K. Sharda, Edgar J. Beaumont, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 213 KB

english, 1985

Autosomal recessive syndrome of sacral and conotruncal developmental field defects (Kousseff syndrome)

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 280 KB

english, 1985

Restrictive dermopathy and report of another case

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, William A. Horton, Ann Oostendorp, Donald F. Waterman, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 1986

An apparently new syndrome of microcephalic primordial dwarfism and cataracts

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Nicholas Kokx, James V. Higgins, Ronald Hofman, Donald F. Waterman, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 507 KB

english, 1986

Sibs with the polyasplenia developmental field defect

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Gretchen Landenburger, Saroj J. Kapur, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 442 KB

english, 1986

Isolated diaphragmatic defect in three sibs

Журнал:

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 349 KB

english, 1986

Frontonasal “dysplasia,” cerebral anomalies, and polydactyly: Report of a new syndrome and discussion from a developmental field perspective

Helga V. Toriello, Leonard L. Radecki, Joan Sharda, David Looyenga, Robert Mann, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

Helga V. Toriello, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 1986

The arhinencephaly field defect

Журнал:

Giuseppa Vivona, Marina Frontali, M. Lucia Di Nunzio, Antonio Vendemiati, John M. Opitz, Helga Toriello

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 248 KB

english, 1986

Aplasia cutis congenita and/or epidermolysis bullosa

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, Russel G. Graff, Michael F. Florentine, Samuel Lacina, W. David Moore, John M. Optiz, James F. Reynolds

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 451 KB

english, 1987

Scalp and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver syndrome?

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, John C. Carey, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 1988

Corpus callosum agenesis, facial anomalies, Robin sequence, and other anomalies: A new autosomal recessive syndrome?

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, John M. Opitz, James F. Reynolds, Robert J. Gorlin

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 1988

Heterogeneity and variability in the oral-facial-digital syndromes

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, John M. Opitz, James F. Reynolds, Robert J. Gorlin

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 708 KB

english, 1988

New syndromes from old: Evaluation of heterogeneity and variability in syndrome definition and delineation

Журнал:

Ann E. Swinford, Jay Bernstein, Helga V. Toriello, James V. Higgins, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.00 MB

english, 1988

Renal tubular dysgenesis: Delayed onset of oligohydramnios

Журнал:

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 958 KB

english, 1989

Response to new and old syndromes, by A. Schinzel

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, Thomas Malvitz, Donald F. Waterman

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 1989

Two siblings with tel Hashomer camptodactyly and mitral valve prolapse

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 506 KB

english, 1990

Mandibuloacral “dysplasia”

Журнал:

Helga V. Toriello, James V. Higgins

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 1991

Report of another child with sex reversal and cardiac, pulmonary, and diaphragm defects

Журнал:

Helga V. Toriello, Yves Lacassie, Patrick Droste, James V. Higgins

Рік:

1992

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 1992

Provisionally unique syndrome of ocular and ectodermal defects in two unrelated boys

Журнал:

Dr. Helga V. Toriello, James V. Higgins, Theodore Miller

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 627 KB

english, 1993

Provisionally unique autosomal recessive chondrodysplasia punctata syndrome

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 300 KB

english, 1993

Psychosocial aspects of genetic counseling. Edited by G. Evers-Kiebooms, J.P. Fryns, J.J. Cassiman, and H. Van den Berghe Wiley-Liss, Inc., 1993, 203 pp., $110.00 USA

Helga Toriello

Журнал:

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 108 KB

english, 1993

Alveolar synechia-ankyloblepharon-ectodermal defects likely CHANDS

Журнал:

Helga V. Toriello, James V. Higgins

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 1994

Craniodigital syndromes: Report of a child with Filippi syndrome and discussion of differential diagnosis

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 400 KB

english, 1995

Prenatal diagnosis and screening. D.J.H. Brock, C.H. Rodeck, and M.A. Ferguson-Smith, Eds. Churchill Livingstone, Inc., London, 1992. $169.95

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 1995

The discipline of curiosity. Science in the World. J. Groen, E. Smit, J. Eijasvoogel, eds.

Журнал:

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 1995

Human longevity; By David W.E. Smith. Oxford University Press, 1994, Oxford, United Kingdom $35.00

Журнал:

Dr. M. Michael Cohen Jr., Helga V. Toriello

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 1995

Is there a Baller-Gerold syndrome?

Журнал:

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 1996

Book review

Helga Toriello

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 32 KB

english, 2003

Toriello–Carey syndrome: Delineation and review

Helga V. Toriello, John C. Carey, Marie-Claude Addor, William Allen, Leah Burke, Nicole Chun, William Dobyns, Ellen Elias, Renata Gallagher, Roel Hordijk, Gene Hoyme, Mira Irons, Tamison Jewett, Marti

Журнал: